主题：远端型SMA
问题：我今年60岁，男性，最近被诊断为远端型SMA，但受此病影响已近10年。我了解到目前有许多针对孩子的临床试验，我想知道的是有没有什么研究人员在进行针对我这种情况的成人进行试验研究？另外我现在的身体健康状况很好。

答复：很遗憾，据我所知目前尚没有针对您这一类型SMA的临床试验。要进行这样的试验有几个问题，其中包括远端型SMA较“常规型”SMA更为少见。换句话说，没有足够多的患者可供研究。此外，目前尚未找到导致大多数远端型SMA（我猜想也包括您的）的基因缺陷，因而要设计出一种可行的即便是试用于临床试验的治疗途径也都会是一个问题。

既然您提到了目前正在进行的试验，那么就可以预期如果找到了对“常规型”SMA患儿有所帮助的药物，其它类型的SMA（包括远端型SMA）也就可以进行针对性的试验。我想在不远的将来，这是完全有可能的。坚持住，祝你好运！

John Kissel 医学博士
2006年3月

主题：SMA有治疗的方法吗？
问题：我来自约旦，1982年起患SMA，如今已经27岁了。相较目前而言，我过去的健康状况是非常不错的。现在我大腿处和肩部非常无力，行走困难，站立以及爬楼梯也很吃力。请告诉我有关最新治疗方法的信息，以及研究人员何时会找到针对SMA的治疗方法？

答复：知道您一直以来情况都还不错我很高兴，但了解到最近您身体上所遇到的麻烦又让我感到很遗憾。如您所知道的那样，目前对于SMA还没有治愈或治疗的方法，但在我们以及美国和其它国家的研究中心都在开始一些药物的试验。目前有4、5种药物对于治疗SMA是有希望的，而且在动物模式和患者身上都在对这些药物的效果进行评估。如果您追踪访问SMA之家网站的话，就会了解到最新的进展情况。祝您好运！

John Kissel 医学博士
2006年2月

主题：针对Ⅳ型SMA的临床试验
问题：我今年44岁，患有Ⅳ型SMA，11年前作为一个成年人才开始出现症状。我了解到如今有一些临床试验正在开展。是的，我住在南卡罗莱纳州的沿海地区，希望能够亲自参加一项这样的临床试验。我喜欢目前这种自由呼吸的感觉，但又却在绝望中挣扎。像我这个年纪的成年人是否可以被考虑参与如今在6、7个不同地方都在进行的临床试验呢？

答复：您没有提到是否您所患的是“常规性”的SMA，即通过检测SMN基因得出SMA基因测试结果成阳性。这非常重要，因为目前（在儿童当中）所进行的大部分临床试验都是针对这一患者群来进行的。

在俄亥俄州我们已经非常有兴趣来展开SMA成年患者的研究，您会愿意选择旅行来参与吗？

John Kissel 医学博士
2005年9月

主题：Ⅲ型SMA的治疗方法
问题：我来自奥地利，我的女朋友2岁时起病，是Ⅲ型SMA，现在她22岁。我了解了许多有关这种病的信息，也许要问的问题会有点愚蠢…… 我想知道是否有什么药物、疗法或其它的办法可以对我女朋友的病情有所帮助？这种病会恶化吗？如果会，那么有什么办法可以避免这种情况的发生呢？我听说有一种很昂贵的针对SMA的药物，但不知道这是不是真的以及是否会有效果。非常感谢您能抽时间回答我的问题！

答复：这些问题并不愚蠢，但遗憾的是，到目前为止还没有任何一种药物可以用于治疗SMA。基于目前的所知，我们猜想您女朋友的病情今后将会有所发展。对于在欧洲、美国（也包括亚洲）刚刚开始的一些临床试验我们都感到非常兴奋，也希望这些试验能够带出重大而实际的结果。基于目前正在进行的大量的研究，我们对于在不远的将来找到有效治疗SMA的方法持比较乐观的态度。

John Kissel 医学博士
2005年3月

主题：Ⅰ型SMA的基因疗法
问题：我们的儿子4个月大，不幸的是，出生后不久就被诊断患有Ⅰ型SMA。目前，他正在参与斯坦福大学针对羟基脲的临床试验。我们希望知道当出现SMA的治愈方法时，要怎样才能获得通知？如果希望让我们的孩子参与基因临床试验的话该怎么办？谢谢你们所提供的信息！

答复：Ⅰ型是SMA中最严重的一型，真正的治愈方法可能还需要相当长的时间才会出现。当然从相关的研究机构已传来了许多令人振奋的消息，但鉴于我们研究人员仍然有大量的工作要做，所以对于Ⅰ型SMA患儿，我无法预想在未来5年内会出现“治愈方法”。但这并不意味着治疗的方法不会随着时间的推移而日趋改进，将来肯定会出现新的治疗方法以及试验，您的孩子可能也可以参与到其中。然而，我却不能误导您对治愈方法做出错误的期盼。我们知道当前有许多干预性的方法对于Ⅰ型SMA患儿呼吸及营养方面的护理是有所帮助的，而这些才是目前迫切需要考虑的问题。通过访问SMA之家及其它得到其支持的相关组织网站是获得当前及将来试验有关信息的最佳途径（您也可以访问“治愈SMA计划”的网站 — www.projectcuresma.org）。通常当您打电话给我们时，我们会提醒您存在哪些适合您参与的试验。另外，通过印第安纳大学国际SMA注册热线317-274-5745，临床试验团体也会联系那些有兴趣参与的个人和家庭。同他们取得联系，为您的孩子在那里注册会是一个不错的方法，这样，当他们获得要为某个试验征寻SMA患者的消息时，便会直接联系您了。希望这些信息对您和您的家人有所帮助，并对您及您的孩子致以最美好的祝愿！

Kathryn J. Swoboda 医学博士
2005年2月