近来SMA有可能通过药物得到治疗这一消息使得人们极其兴奋。那么，目前到底情况如何呢？

　　当一项试验在一个完整的动物活体上进行时，它就被称为“体内试验”（in-vivo）。而如果它仅仅是在培养基或试管中进行的话，那它就被称为“体外试验”（in-vitro）。

　　SMA患者的１号运动神经元生存基因(SMN1)缺失了，但他们还拥有2号的基因（SMN2）。SMN2决定了SMA显型的严重程度。SMN2越完整，患者的症状就越轻。SMN2虽然也会制造运动神经元生存蛋白，然而量却是很有限的。原因就是这两种基因在外显子7号（exon7）上存在着细小的差异。基因是由外显子组成的，这些外显子通过一种叫做剪接的方式交织在一起进而产生一种信使核糖核酸，而这一信使就是制造运动神经元生存蛋白的模板。SMN1可以发出指令告诉包括exon7在内的所有外显子制造信使核糖核酸(mRNA)即所谓的全长mRNA。而SMN2能制造的只是少量的全长mRNA和大量的通常被称作为delta7的缺少了exon7的mRNA。

　　所以当前正在研究的两种药物治疗方法就是要提高SMN2基因制造mRNA的能力，或者改变所制造出的mRNA的全长转录量。后一种方法就是要改变基因的剪接模式，使更多的exon7能够被合成到mRNA中。现在由台湾的一个研究小组确定的一种叫做纳丁酸盐（Sodium Butyrate）以及其它一些研究机构所确定的别的一些化合物能够在in-vitro的培养细胞中改变SMN2基因的剪接模式（这些细胞是从老鼠或患者身上提取的）。

　　然而纳丁酸盐在in-vivo中效果又会如何呢？当我们觉得一种化合物在特定的实验中已经能够被确认时，我们不能认为就有了它在in-vivo中也会同样有效的证据。台湾的研究小组虽然已经提供了纳丁酸盐前瞻性的治疗效果，但仍然还有一些问题是需要解决的，它们对于in-vivo来说是非常重要的。首要的问题就是：纳丁酸盐，或其它已经被确认了的化合物是否真的能在in-vivo中改变SMN2基因的剪接模式从而使它制造出更多的全长mRNA。而目前对此问题的回答是：我们还不清楚。我们需要通过化验对接受治疗的动物体内的mRNA值进行评估（这是目前正在进行的）。这是极其重要的因为它可以告诉我们在in-vitro中确认了的同一个活动过程在in-vivo是否也会发生（有太多的原因，太多太多的原因有可能导致这一过程并不会发生）。

　　检测全长mRNA值的化验还可以用来监测患者运用纳丁酸盐治疗的效果。用药前后分别的血液样本就可以帮助判定是否药物已经确切地改变了基因的剪接模式或是已经刺激基因制造了更多的mRNA。如果没有的话，我们就不能期待它会带来什么实际的治疗效果。第一批要求产生特定活动过程的化合物已经通过in-vitro的化验得到了确认，这些化验还将继续确认更多的化合物。

　　尽管这是一个好消息，但是我们还没有一项确切的证据显示哪些化合物将能够在in-vivo中有效地恢复SMN的拥有量。这还需要大量的工作，所以说这些还只是没有在in-vivo中确认有效的实验性药物。

　　现在有这样一个问题，何时类似的药物应该被试用于患者。就临床实验而言，找到还没有使用过效果有待确定药物的患者是很重要的，还有就是患者体内生物活性的测试也很重要。正如上面所提到的，你可以通过抽取血液样本来确定患者体内SMN mRNA含量的变化情况。因此你就需要用药前、后的血液样本各一份，这样才可以使比较成为可能。如果改变真的发生了，你就有了这一药物在in-vivo中有效的证据。反之，只会增加我们对这一药物实用性的担心。就SMA以及其它一些疾病而言，要确定一种药物的疗效的确都是非常困难的。

　　作为父母，你可能认为这种特定的药物就是你孩子的福音。然而由于我们也同样非常希望这一药物是有效的所以我们有可能被错误地引导。（人们通常认为他们是客观的，但没有谁可以确定这一点，所以我们必须非常谨慎。）我们所需要的是真正有效，能给患者带来改变的药物。基于这一点，我们的第一步应该就是确保这些化合物在in-vivo中的有效性。然而问题可能随之而来，如果纳丁酸盐没有毒性，那么让患者接受这一药物治疗对他们会产生其它的伤害吗？目前对于这一问题没有一个对或错的答案，它只是你生活中众多艰难的选择之一。但是我们建议一定要谨慎。首先，请记住当前这只是一项处于试验阶段的疗法，它在in-vivo中的实际效果还未得到确认（所以他对患者来说未必就有什么益处。）其次，就是丁酸盐的副作用问题，它真的完全无毒吗？还有，目前我们不清楚，一旦出现了SMA的症状后，恢复患者体内SMN的含量是否一定会对他们产生有利的影响。最后，无论你觉得你怎样的客观，你都应该小心避免影响他人，因为这只是一个你个人的决定来让自己或自己的孩子接受这一治疗。我们强烈建议在做出这样的决定之前应该像有关医生进行咨询。

　　其它的药物何时能够出现呢？何时我们才能够知道什么药物是有效的呢？这些问题我们现在都还没有答案。尽管我们所走过的路已经相当的漫长，但这最后的几步到底会有多艰难我们还不得不拭目以待，但我们都真心地祈祷它们不会太过坎坷。